ISABIAL impulsa un estudio para detectar nuevos biomarcadores en la enfermedad de Huntington

• El objetivo del proyecto es mejorar la predicción del avance de la enfermedad y los síntomas que podrían manifestarse en los pacientes.
• La investigación se lleva a cabo con personas voluntarias, quienes se someterán a pruebas oculares y moleculares durante dos años.

El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) ha puesto en marcha un innovador estudio para identificar nuevos biomarcadores en la enfermedad de Huntington. El objetivo es desarrollar pruebas médicas que permitan predecir la progresión de la enfermedad y la aparición de síntomas, facilitando un mejor seguimiento y tratamiento para los pacientes.

Para ello, los investigadores buscan voluntarios que sean portadores de la mutación de la enfermedad de Huntington y que deseen participar en el estudio a través de pruebas oculares y moleculares.

El estudio está liderado por el Dr. Luis Miguel Valor, investigador de ISABIAL, quien ha destacado la complejidad de la enfermedad: «La enfermedad de Huntington presenta un cuadro clínico complejo en el que confluyen déficits cognitivos, trastornos motores y alteraciones psiquiátricas, que progresivamente conducen a la incapacitación total del paciente y, finalmente, a su fallecimiento».

El Dr. Valor ha subrayado que los diagnósticos actuales no permiten predecir con exactitud la edad de aparición de los síntomas ni su evolución, lo que dificulta la planificación de tratamientos personalizados y el asesoramiento a los pacientes y sus familias. «Por ello, en los últimos años se han intensificado los esfuerzos para identificar biomarcadores, es decir, indicadores biológicos que permitan prever la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia de los tratamientos».

Hasta la fecha, ningún biomarcador ha demostrado ser lo suficientemente fiable para su aplicación en la práctica clínica. Algunos presentan dificultades en su detección, mientras que otros han resultado inconsistentes, como los obtenidos a partir de la sangre periférica, un fluido corporal fácil de extraer pero con una alta complejidad que puede enmascarar los cambios asociados a la enfermedad.

Para abordar esta problemática, ISABIAL ha lanzado esta investigación, que forma parte de dos proyectos financiados por la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III y la Agencia Estatal de Investigación, con fondos europeos. El estudio se desarrolla en ISABIAL, el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante y el Hospital Vithas Medimar Internacional.

Pruebas oculares y moleculares

Los voluntarios que participen en la investigación se someterán a pruebas oculares que incluyen capturas de imagen de la retina, evaluaciones de graduación, visión tridimensional, agudeza visual y presión intraocular, entre otros parámetros. Las personas en etapas iniciales de la enfermedad o asintomáticas son especialmente idóneas para este estudio.

Las pruebas oculares se llevarán a cabo en el Hospital Vithas Medimar Internacional, bajo la dirección del equipo del Dr. David Piñero, de la Universidad de Alicante. Además, a los participantes se les realizarán extracciones de sangre convencionales en el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante, dos veces en el transcurso de dos años.

De forma complementaria, se evaluará el estado motor y funcional de los participantes, analizando su capacidad para llevar una vida autónoma y desempeñar actividades diarias.

Posteriormente, el grupo de investigación en Genética, Epigenética y Transcripción en Neuropatologías de ISABIAL analizará los resultados obtenidos en estas pruebas. Se compararán los datos oculares y moleculares con el fin de desarrollar un indicador fiable del estado de salud de cada portador de la mutación y predecir nuevas terapias potenciales para futuros estudios experimentales.

Participación abierta a voluntarios

Actualmente, el estudio cuenta con una treintena de voluntarios, pero el equipo investigador necesita ampliar la muestra para obtener resultados más representativos. Pueden participar tanto personas con la mutación de la enfermedad de Huntington como personas sin la mutación, preferiblemente familiares que compartan el mismo entorno.

Los interesados en formar parte del estudio pueden contactar con su equipo médico habitual o dirigirse directamente al investigador Luis Miguel Valor a través de ISABIAL.