La Unidad de Enfermedades Raras del Hospital General Dr. Balmis de Alicante atiende a más de 1.000 pacientes con 90 patologías diferentes

• Esta unidad, que fue pionera en la Comunitat en 2008, registra hasta la fecha 9.000 consultas
• En la provincia de Alicante las enfermedades de baja prevalencia más frecuentes son Marfan, Ehlers Danlos, Fabry y Rendu-Osler

Alicante (28.02.22). La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante, integrada en el Servicio de Medicina Interna, ha ofrecido asistencia a más de 1.000 pacientes adultos, tanto del Departamento de Alicante como de otras partes de la provincia, con 90 enfermedades diferentes.

Desde su creación en el año 2008, como unidad pionera en la Comunitat, se han atendido 9.000 consultas, con una media de 900 anuales en los últimos registros, por lo que la actividad de este dispositivo va en aumento.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, la responsable de esta Unidad, la doctora Rosario Sánchez, explica que “estas patologías afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La complejidad de su abordaje reside no sólo en este dato, sino también en la gran variedad de enfermedades de baja prevalencia que existen en la actualidad, entre 6.000 y 8.000, que en el 80% de los casos son genéticas”.

El total de casos confirmados por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) asciende a 4.613 casos, de los cuales 1.761 son de Alicante.

La doctora Sánchez destaca que “progresivamente se van implantando más unidades, servicios y consultas que, de manera específica, tratan este tipo de enfermedades; esto, junto a la mejoría de la biología molecular, que facilita la realización de diagnósticos genéticos más precisos, nos permite confirmar diagnósticos que durante muchos años eran impensables”.

Asimismo, la doctora remarca el carácter “multidisciplinar” de esta consulta. “Trabajamos en colaboración con el resto de especialidades, porque son necesarias para hacer un seguimiento conjunto del paciente, ya que nuestra unidad atiende a pacientes adultos con enfermedades raras que tienen una afectación sistémica, es decir, que afectan a varios órganos a la vez; de ahí la necesidad de una coordinación asistencial entre especialistas”.

La experta considera también fundamental incluir “a las asociaciones de enfermos en el sistema de diagnóstico y seguimiento, además de dar más visibilidad, entre todos, a estas patologías, porque en el momento en el que la sociedad las conoce, se puede luchar mejor contra ellas y se pueden hacer más proyectos de investigación multidisciplinares”.

En la zona geográfica de Alicante hay algunas entidades que afectan a un número importante de pacientes; “las más frecuentes son la enfermedad de Marfan, la de Ehlers Danlos, que alteran el tejido conectivo; enfermedades metabólicas, como puede ser la de Fabry o de tipo sistémico, como el síndrome Rendu-Osler”, subraya la doctora Sánchez.

La Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia atiende asimismo a algunos pacientes con enfermedades ultra raras que, por ejemplo, pueden afectar a tan sólo 5 o 10 personas en España, las cuales, como apunta la responsable, “son más complejas de diagnosticar y de tratar porque, el hecho de que haya tan pocas personas en el mundo que las padecen, dificulta la realización de estudios de investigación que puedan avalar cuál es el mejor tratamiento, por no poder contar con una muestra de pacientes que resulte estadísticamente significativa”.

La doctora Sánchez ha participado este lunes en la Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizada por la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, entre otros, en calidad de presidenta de la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana y representante del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL).