Expertos debaten sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry

Cerca de 40 profesionales, entre cardiólogos, nefrólogos, neurólogos, pediatras e internistas, se reunieron este jueves en Fuengirola (Málaga) para debatir sobre cuándo tratar y cómo la enfermedad de Fabry, para la que se han explorado nuevas formas de diagnóstico y un método para curarla mediante un virus modificado genéticamente.

Cerca de 40 profesionales, entre cardiólogos, nefrólogos, neurólogos, pediatras e internistas, se reunieron este jueves en Fuengirola (Málaga) para debatir sobre cuándo tratar y cómo la enfermedad de Fabry, para la que se han explorado nuevas formas de diagnóstico y un método para curarla mediante un virus modificado genéticamente.

La jornada, titulada ‘Controversias en la enfermedad de Fabry’ y promovida por Sanofi Genzyme, contó con una ponencia del neurólogo Juan Politei, miembro de la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), que debatió con los profesionales andaluces bajo la moderación de Juan Jiménez Jaimez, cardiólogo en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada; y Mariela Grana, médico internista en el Hospital de Ronda (Málaga).

La enfermedad de Fabry es hereditaria y está ligada al cromosoma X, por lo que tiene una mayor incidencia en hombres, aunque afecta a las mujeres también. Provoca la ausencia de la enzima alfa galactosidasa A (a-Gal A), que degrada la grasa globotriaosilceramida (GL-3).

Debido al déficit de la alfa galactosidasa A se produce una acumulación progresiva de GL-3 en diferentes tipos celulares desde el desarrollo fetal, por lo que los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia y causar nefropatías, cardiopatías (insuficiencias, arritmias, trombosis o infartos) y enfermedades cerebrovasculares (como ictus) potencialmente mortales, además de otras manifestaciones neurológicas como falta de sudoración, dolor, pérdida sensitiva o depresión.

Asimismo, otras características que presenta la enfermedad son la aparición de angioqueratomas, es decir, la proliferación de vasos sanguíneos dilatados en la capa superficial de la dermis, lesiones cutáneas vasculares no pálidas y de color rojo-púrpura que aparecen con más frecuencia en la zona del ombligo al muslo.

También se pueden detectar opacidades de la córnea, normalmente de color crema, que solo se pueden detectar durante el examen con lámpara de hendidura y que no afecta a la visión.

Una de las primeras «controversias» que se trató en la reunión giró en torno a que la enfermedad cuenta con diferentes variantes, ya que actualmente se divide en «clásica» y de «adulto», que presenta más afecciones cardíacas o renales, lo que «llevó a que tenemos aspectos diferentes en cuanto al diagnóstico, en cuanto al tipo y momento de tratamiento y al pronóstico de cada una de sus variantes», indicó Politei a Europa Press, quien trabaja desde hace 17 años con esta enfermedad rara.

Así, aunque comparten el mismo mecanismo los dos tipos de Fabry, la «manera de ver la enfermedad en cuanto al pronóstico» ha cambiado, por lo que «aplicar conceptos generales a enfermedades que son hoy ya diferentes es un error», precisó Politei.

Para llegar hasta esta cuestión ha habido diferentes avances que han permitido tener más diagnósticos, ya que «es mucho más simple obtener resultados genéticos». Por ejemplo, «antes eran dos o tres centros en el mundo y hoy España ya tiene lugares muy reconocidos de estudios tanto bioquímicos como genéticos», apuntó.

Asimismo, se ha avanzado también el tratamiento, que antes era solo endovenoso y ahora pueden ser orales para alrededor del 30 por ciento de la población con Fabry.

Al respecto Politei resaltó que hace cuatro días participó en Praga en «una especie de mundial de la enfermedad de Fabry» donde se mostraron nuevos resultados en animales con el use de terapia génica, cuyo objetivo es «tratar de curar la enfermedad».

Para ello se busca «introducir el gen o el sector de AND que está roto en los pacientes de Fabry, poder infectar con un virus que en lugar de llevar infección lleva el gen sano, pudiendo de esa manera empezar a producir el paciente en cada una de sus células la enzima deficitaria», explicó el experto.

CAMBIOS EN LA ESPERANZA DE VIDA

Por otro lado, Politei hizo hincapié en «la necesidad del tratamiento temprano sobre todas las variantes clásicas, de inicio pediátrico; dejar en claro cuándo tenemos que pensar la enfermedad, cuales son los síntomas que clásicamente nos llevan a sospecharla en un paciente».

En este aspecto la esperanza de vida ha cambiado para aquellos que han sido tratados desde pequeños, ya que en el tipo de enfermedad de Fabry «clásica», cuando no existía el tratamiento, «la bibliografía médica decía que el 50 por ciento de los pacientes se muere a los 40 años».

Actualmente, debido a que el poder tratar a estos pacientes «es muy reciente» –por ejemplo, en Europa la terapia de reemplazo enzimático se aprobó en el año 2001– «suponemos que estos chicos no desarrollan todos los síntomas porque están tratados y la esperanza de vida debería ser similar a alguien que no tiene la enfermedad, pero lo que pasa es que esto es muy simple: nos faltan quince años más para poder firmarlos», hasta que los jóvenes lleguen a la edad en la que los adultos sin tratar comenzaban a morir, indicó.

«Entonces la expectativa de vida tiene muchas variables: si yo hago el diagnóstico en un paciente que ya está en viálisis porque sus riñones no funcionan, seguramente tiene compromiso cardíaco y cerebrovascular. Entonces la expectativa es menor», añadió.

Asimismo, resaltó que «todo depende de la sospecha clínica, de que los médicos tengamos en mente esa lista de síntomas que hablamos, y ya no tenemos solamente el estudio bioquímico, que es buscar la enzima, cuantificar la enzima; hoy tenemos la posibilidad de hacer estudios genéticos y hoy podemos medir la cantidad de esa grasa que se deposita de forma excesiva en los tejidos».

«Ese dosaje de la grasa es muy útil, porque además de hacer diagnóstico y yo iniciado el tratamiento puedo medir si se está reduciendo la grasa, lo cual me habla de la efectividad, entonces ahí no es solo diagnóstico sino que también es útil para monitorizar todo el tratamiento», precisó.

LAS CONTROVERSIAS

La charla-debate se centró en las controversias que los avances han traído en torno a la enfermedad, ya que «la mayoría de las veces todavía discutimos por el momento exacto de tratar, que hay gente que espera más, gente que espera menos», detalló Politei.

Además, «existen dos terapias en el mercado que no son iguales, si bien las dos están aprobadas en Europa, y solamente una de esas terapias está aprobada en EEUU», por lo que «se generan controversias, porque sabemos que una de ellas no es para todos los Fabry, es para el 30 por ciento o menos de la población con la enfermedad». Por estos motivos los profesionales debaten «definir cuáles son esos pacientes plausibles de ser tratados con esta droga nueva», indicó Politei.

Por su parte, Jiménez Jaimez indicó, sobre la que considera la «enfermedad de las mil caras», que es necesario dirigir los esfuerzos en la identificación del paciente tardío, ya que cree que «el clásico es más fácil de identificar».

Para ello el cardiólogo señaló que hay que buscar en «en pacientes con cardiopatías que no tienen una explicación aparente; con una insuficiencia renal y no tienen una causa clara, las causas más estándares de diabetes, de riñones, pues no están presentes, de proteinurias, y en aquellos sujetos con un dolor no explicado en diferentes órganos de sus cuerpo; ahí es donde están escondidos esos pacientes».

«Cómo y dónde buscar para detectar más precozmente la enfermedad, en qué consultas, sectores, con qué datos de alarma o dónde; hay que pensar en esto», apuntó por su parte la internista Mariela Grana, quien precisó que «cuándo empezar es otro de los puntos controvertidos; también otro podría ser cuándo quitar, dependiendo de edad y grado de afectación».

 

 

FUENGIROLA (MÁLAGA), 31 (EUROPA PRESS)